Ludicia

Fakta om Downs syndrom

Downs syndrom  är ett syndrom som har sin grund i att personen men syndromet har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för de två som normalt finns. Syndromet leder till en utvecklingstörning som är varierande från person till person. Den kan vara lindrig samt mycket grav. John Langdon Down var den läkare som namngav och beskrev utvecklingstörningen år 1866.

Halls kriterier, kriterier man ser på för att identifiera syndromet hos barn.

• För tidigt född och/eller underviktig
• Muskelslapphet (Hypotonus) (80 %)
• Dåligt utvecklad så kallad Mororeflexus hos det nyfödda barnet. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85 %)
• Överrörliga leder (80 %)
• Platt ansikte (90 %)
• Rikligt med nackskinn (80 %)
• Epikantveck, även kallat mongolveck (därav benämningarna mongolism och mongoloid ): ett veck i inre ögonvrån
• Snedställda ögonspringor
• Brushfields prickar, det vill säga små vita fläckar på regnbågshinnan
• Lågt sittande ytteröron, som har fått veck
• Tungan hålls utanför munnen
• Högt gomtak
• Snörvlande andning
• Korta breda händer som är mjuka och med korta fingrar som är överrörliga
• Fyrfingerfåra, dvs en fåra i handflatan som sträcker sig över hela handflatan
• Kort lillfinger som är krökt inåt och där mellanfalangen är underutvecklad
• Stort avstånd mellan stortån och andra tån, så kallat sandalgap
• Avvikande form på höftleden, vilket bara kan ses på röntgen
• Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

Antalet kriterier varierar mellan olika individer.

Det enda gemensamma funktionshindret för personer med Downs syndrom är det intellektuella handikappet. Den intellektuella utvecklingen skiljer sig dock kraftigt mellan olika individer. Intelligenskvoten (IQ) vid Downs syndrom varierar mellan 20 och 85. Cirka 1-2 % av de drabbade har en IQ över 70, ungefär 35-45 % har en lätt utvecklingsstörning (IQ 50-70) och 50-60 % svår utvecklingsstörning (IQ under 50). I sällsynta fall förekommer en IQ lägre än 30.

Barn som föds med Downsyndrom i dag och deras familjer får tidigt stöd och hjälp, förskola och skola har i min familjs situation varit mycket väl informerad och förberedd.

Fakta från Wikipedia samt eget.